融媒体记者 蔡增蕊

“你脸上怎么一点皱纹都没有，鼻子又尖尖的，是整容了吗？”

“你的脸看起来好奇怪，好像带着面具一样。”

“你的手这么红，是得了皮肤病吗？”

……

自从8岁被确诊为系统性硬化病（SSc，又称硬皮病）以来，郑嫒常常面对他人的质疑，承受异样的目光。记忆中，父母经常带着年幼的她辗转于各大医院求医问药，治疗过程充满了曲折和艰辛。成年后，郑嫒创建了硬皮病关爱之家，希望为病友及时提供帮助，并呼吁全社会给予罕见病患者更多的关注与支持。

2月28日是第14个国际罕见病日，在国家罕见病质控中心成立大会上，国家卫健委医政医管局监察专员郭燕红指出，“我国医疗资源分布不均，不同医疗机构间罕见病诊疗质量差别较大，患者误诊、漏诊率较高，罕见病治疗不够规范。”

罕见病在我国并不罕见

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.065%~0.1%的疾病。我国将患病率低于50万分之一的疾病、在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。

据统计，全世界有7000多种已确定的罕见病，患者有3亿多人，占全球总人口的3.5%~5.9%，相当于世界第三大国家的人口。目前，我国罕见病患者超过2000万人，同时还有数倍的基因携带者，因此罕见病在我国并不罕见。特别是近年来，关于罕见病患者的新闻频频见诸报端，引发了全社会的广泛关注，“人鱼宝宝”（并腿畸形综合征）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“快乐木偶人”（安格曼综合征）等用来形容罕见病的代称愈加为公众所熟悉。然而，在这些友善的疾病代称背后，往往是罕见病患者及其家属难以言喻的痛苦与艰辛。

数据显示，罕见疾病中72%具有遗传性，其他是由感染、过敏和环境等因素导致，其中七成遗传性罕见病始于童年时期，三成罕见病患者的寿命不超过15岁。

罕见病不仅会缩短患者的生命长度，由于罕见病多为先天性、慢性、消耗性疾病，还会给患者及其家庭带来巨大的身心痛苦。譬如前文提及的硬皮病，这种罕见病会改变患者的容貌，使患者全身皮肤增厚发硬，失去原有弹性，造成正常面纹消失，鼻翼缩小、嘴唇变薄，形成“面具脸”，同时会导致全身器官血管炎和纤维化，进而引起多系统功能损伤，严重影响患者的生活质量。然而，目前的治疗水平仍无法治愈硬皮病，患者只能通过药物进行对症治疗，控制疾病进展。

平均确诊时间超5年

早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径，但现实却是“会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见”。

一方面，由于罕见病发病较为分散且类型众多，相同疾病不同患者间的表现也有差异，再加上罕见病早期的部分症状非常普通，难以察觉，因此导致漏诊和延误治疗的情况屡有发生。另一方面，罕见病的实验诊断对医疗资源、诊疗技术以及相应的质量管理体系提出了更高的要求，对于我国部分基层医疗机构而言，确诊难度相对较大。

一般而言，能获得明确诊断的罕见病患者不足四成，其中平均确诊时间超过5年，要经过5~10位医生的诊治，确诊费用在5万元以上。误诊、漏诊往往导致患者错过了最佳治疗时机。因此，应培养临床医生在接诊中树立罕见病意识，提高诊断能力，同时建立畅通完善的协作诊疗机制和双向转诊制度，以提高我国罕见病的综合诊断能力。

对此，国家卫生健康委于2019年发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，在全国324家医院组建罕见病协作网，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。此外，2021年，国家罕见病质控中心落户北京协和医院，协同各省多家医院提高我国罕见病诊治标准化、规范化水平。

此外，2019年2月，我国发布了首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》。该指南涵盖了121种罕见病，详细阐述了罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并对每种罕见病提供了诊疗流程，也为提高我国罕见病规范化诊疗水平提供了有力支撑。

用得上药和用得起药成新难题

在千辛万苦得到确诊后，用得上药和用得起药成为治疗中的新难题。据统计，目前大约95%的罕见病仍没有特效药，而对于已有的罕见病治疗药物，临床上往往称之为“孤儿药”——数量稀少但价格昂贵。

文章来源：《青岛医药卫生》 网址: http://www.yywsgw.cn/zonghexinwen/2021/0303/1161.html