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这些罕见病在我国已有药可医！罕见病相关药物
作者:网站采编关键词:
摘要：本周末，由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会联合主办的尿素循环障碍防控多学科专家研讨会在上海举行。 截至目前，基于《
本周末，由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会联合主办的尿素循环障碍防控多学科专家研讨会在上海举行。 截至目前，基于《第一批罕见病目录》，我国已上市罕见病相关药物70余种，涉及60余种罕见病，这些罕见病患者在我国已“有药可医”。 
尿素循环障碍这种罕见病也有治疗药物了 
尿素循环障碍这种罕见病也有治疗药物了 相关数据显示，全世界已经发现的罕见病 7000 种左右，80% 为遗传性疾病，全球受罕见病影响的人数约 3.5 亿，罕见病患者中儿童约占一半，30%的罕见病患儿生存期 ≤ 5 年，≤ 1 岁婴儿死亡原因中约 35%是由罕见病引起的。
随着国家医药卫生体制改革的不断发展，药品审评审批流程不断优化，罕见病高值药（“孤儿药”）也步入了上市的快车道，2019年、2020年分别有多种高值药进入中国，使罕见病患者及家庭看到了希望，有了期盼。
尿素循环障碍是指尿素循环过程所需酶活性降低或缺乏，导致氨的代谢受阻、血氨增高而引起的疾病。该病也是常染色体隐形遗传性疾病。
尿素循环障碍患者会出现易怒、嗜睡、食欲缺乏等表现，迅速发展至昏睡、癫痫发作、昏迷，以呼吸机维持存活直至死亡。新生儿早期发病，致死率高；迟发性疾病可导致智力障碍和死亡。 尿素循环障碍属于罕见疾病范畴，其在国家第一批罕见病目录也涉及多个病种。尿素循环障碍治疗原则为降血氨。伴随着国内唯一治疗药物的获批上市，我国尿素循环障碍患者的长期治疗和生活质量的提高有了新的保障。
多方破解罕见病用药困局罕见病药物进入中国、纳入国家医保目录的步伐逐年加大。但我国罕见病用药仍然面临“国外有药，国内没药”的窘境。
有专家统计：121种罕见病目录中，仍有20余种罕见病患者，不得不“超适应症”用药；从全国罕见病制度层面来看，仍有较多罕见病药物尚未被纳入国家医保支付范畴，年治疗费用超过30万元的高值罕见病药物进入国家医保还未实现零的突破。
有专家预测，未来一段时期内，高值药物纳入国家医保目录的挑战依然较大。
全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳希望，结合地方探索，建立并完善国家层面政府为主导的“1+N”多方共同支付罕见病用药保障机制，解决罕见病高值药的困局。
在“1”的推动下，动员各方力量，共同为罕见病患者提供医疗帮助，是多年来的中国呼声。“1”为继续率先发挥国家基本医疗的作用，探索医保基金国家统筹和建立国家罕见病专项基金；
“N”为多方参与，如大病保险、医疗救助、政府型商保、慈善帮扶、救助互助、个人一定比例支付等等。
上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授透露，罕见病中间80%以上都是遗传代谢。罕见病的病人一旦得了病，面临着多重困难，
“上海市罕见病基金会，作为慈善机构，我们想搭建一个平台，作为跟政府，跟医生，跟患者，跟药企，跟有关方面进行交流的平台。”
中国罕见病用药保障，解决罕见病患者“有药可医”，让罕见病患者“用得上药、用得起药”。 专家们同时提出，要集中国智慧，破解罕见病立法难题；集制度优势，建立罕见病中国数据。
来源：周到
文章来源：《青岛医药卫生》 网址: http://www.yywsgw.cn/zonghexinwen/2021/0622/1356.html