中国已上市罕见病药物70余种 “孤儿药”步入上

上海6月19日电（记者 陈静）记者19日获悉，截至目前，根据《第一批罕见病目录》，我国已上市罕见病用药70余种，涉及的药品种类较多。超过 60 一种罕见疾病。这些罕见病患者实现了“以药治病”。与此同时，罕见病高价值药物（“孤儿药”）也进入了上市快车道。

全国罕见病学会学术会会长会议、上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会联合主办的尿素循环障碍防治多学科专家研讨会主办的尿素循环障碍防治多学科专家研讨会19日在此召开。全国罕见病学术组织负责人，临床医学、药学、法律、政策研究、卫生经济学等相关领域专家、企业界人士共同面对罕见病药物保护机制的机遇和挑战，提出建议.

据悉，目前全球已发现约7000种罕见病，其中80%为遗传病，其中约一半的罕见病患者为儿童。在 1 岁以下婴儿的死亡中，约有 35% 是由罕见病引起的。

据了解，近年来，中国出台了一系列促进罕见病防治发展的政策。同时，随着国家医药卫生体制改革发展，药品审评审批流程不断优化。 2019年和2020年，多款高价值药物在中国获批，给罕见病患者及其家属带来希望。

近年来，我国罕见病药物引进和纳入国家医保目录的情况逐年增多。采访中，记者了解到，随着我国相关治疗药物的获批，尿素循环障碍患者的长期治疗和生活质量的提高有了新的保障。据悉，尿素循环障碍（UCD）是一种常染色体隐性遗传病。新生儿发病早，死亡率高；迟发性疾病可导致智力低下和死亡。

座谈会上，记者获悉，上海、青岛、浙江、佛山等地已探索罕见病药品保障机制。各地通过将罕见病纳入重大疾病医疗保险，建立专项资金制度，实施政府型商业保险，鼓励参与医疗救助，倡导慈善救助，企业捐赠，以及一定比例的个人自费。

采访中，记者了解到，不同地区的探索还存在诸多局限，比如：个人自付费用差异占比大；罕见病患者人数少，药品价格谈判空间有限；政策性商业保险发展速度快 开发中的产品设计不够成熟，无法形成长效机制等。上海市罕见病防治基金会理事长李定国告诉记者，罕见病不仅是医学问题，也是社会问题。罕见病因其发病率低、治疗手段有限、社会对罕见病认识不高而被忽视。发现难、治疗难、不能用药、不能用药，一直是困扰罕见病患者及其家属的重要原因之一。他认为，推进罕见病防治工作是社会文明进步的标志。

北京大学第一医院儿科教授杨艳玲教授说，对于罕见病和遗传病，我们应该可以预防和治疗一切。专家坦言，80%的罕见病是遗传性代谢病，而大多数遗传病是隐性遗传。从防控的角度来说，难度很大，所以一定要治愈。

复旦大学儿童医院院长黄国英坦言，罕见病药物安全机制的探索是一个渐进的过程，也是一个不断丰富和完善的过程。国家的经济和社会发展。他希望产学研结合，企业积极与医疗机构合作，共同研发罕见病药物和设备。

全国罕见病学术学会理事长联席会议秘书长王林告诉记者，罕见病防治与优生优育相一致，全面提高中华民族的品质。王林认为，罕见病药物应尽可能纳入医保目录，分担罕见病家庭的经济压力。这是一个值得探讨的问题。她认为，建立政府主导的罕见病药物多方共付机制显得尤为紧迫。要解决罕见病立法问题，建立我国罕见病数据库。

据了解，近年来，中国罕见病事业的发展给医药企业带来了机遇和挑战。药品审评审批流程的优化和改革，大大缩短了罕见病药物上市的窗口期。企业的努力提高了罕见病患者的用药保障。

在采访中，多位专家表示，企业在谋求发展的过程中，必须坚持经济效益和社会效益并重。据悉，目前治疗罕见病的高价值药物大多依赖进口，价格昂贵。企业必须合理降低患者用药成本，以提高罕见病患者的药物可及性，加大罕见病药物的自主研发力度。 （完）